Badania genetyczne
TEST BLADDER EPICHECK w raku pęcherza moczowego
Rak pęcherza moczowego to często spotykany nowotwór złośliwy, w Polsce rozpoznawany u około 6000 pacjentów rocznie.
Kobiety chorują 3-4 razy rzadziej (około 5 kobiet na 100 000 mieszkańców) i (około 21 mężczyzn na 100 000 mieszkańców).
W Polsce zachorowalność jest na średnim poziomie jednak śmiertelność jest na jednym z najwyższych w Europie.
90% guzów stanowią raki z nabłonka pęcherza i dróg moczowych.
Ze względu na stopień zaawansowania (głębokość naciekania ściany pęcherza moczowego) rak pęcherza jest kwalifikowany do dwóch grup:
1. rak pęcherza moczowego nienaciekający błonę mięśniową (ang. Invasive bladder cancer – NMIBC)
2. rak pęcherza moczowego naciekający błonę mięśniową (ang. Muscle invasive bladder cancer – MIBC).
Chociaż w chwili rozpoznania 70-80% nowotworów pęcherza stanowią raki nienaciekające błony mięśniowe, to należy zwrócić uwagę na nawrotowy charakter choroby. Po uprzednim operacyjnym usunięciu pierwotnego guza pęcherza moczowego często dochodzi do wznowy. Ponadto u około 40% raków nienaciekających po 5 latach dochodzi do wystąpienia przerzutów odległych.
W przypadku raków nienaciekajacych przeżycie 5 letnie wynosi 70%, w przypadkach zaawansowanych w których wykonuje się usunięcie pęcherza moczowego przeżycie 5 letnie niestety spada do 20%.
Dlatego niezwykle istotne w kontekście zastosowania skutecznej terapii nowotworowej jest zdiagnozowanie choroby we jej możliwie wczesnym stadium.
Najczęstszym objawem raka pęcherza moczowego jest bezbolesny krwiomocz, który występuje u 85% chorych
Główną znaną przyczyną raka urothelialnego jest palenie tytoniu
inne to: alkoholizm, ekspozycja zawodową na aminy aromatyczne i pestycydy, czynniki genetyczne.
Dodatkowo rasa i pochodzenie etniczne. Rasa biała jest dwukrotnie bardziej narażona na nowotwory pęcherza moczowego w porównaniu z rasą czarną pochodzenia amerykańskiego oraz Latynosami.
Palenie tytoniu jest najbardziej istotnym czynnikiem ryzyka w rozwoju raka pęcherza moczowego. Zachorowalność wśród osób palących jest trzy razy wyższa w porównaniu z osobami niepalącymi. Palenie tytoniu jest przyczyną około połowy wszystkich przypadków raka pęcherza moczowego zarówno wśród kobiet jak i mężczyzn.
Postępowanie lecznicze w raku pęcherza moczowego zależy od stopnia zaawansowania klinicznego choroby oraz stopnia złośliwości histopatologicznej guza pęcherza.
Najczęściej zaczyna się od przezcewkowej radykalnej elektroresekcji guza pęcherza (TURT) połączoną z miejscową immunoterapią lub chemioterapią.
Zabieg jest możliwy do wykonania gdy rak pęcherza moczowego nie przekracza błony mięśniowej. Dzięki uzyskanemu materiałowi histopatologicznemu możliwe jest zakwalifikowanie chorego do właściwej grupy ryzyka nawrotu. W grupie o niskim ryzyku progresji stosuje się następnie pojedynczą wlewkę leku cytostatycznego w czasie pierwszy 6 godzin po zabiegu.
W grupie średniego ryzyka stosuje się zarówno wlewki cytostatyków, jak i wlewki zawierające szczepionkę. Immunoterapia raka pęcherza moczowego jest jedną z najbardziej skutecznych metod leczenia spośród wszystkich nowotworów złośliwych człowieka. W raku pęcherza moczowego stosowana jest szczepionka BCG, która zawiera niezjadliwy szczep Mycobacterium bovis (szczepionka przeciwgruźlicza).
W najbardziej zaawansowanych przypadkach usuwa się cały pęcherz (cystektomia radykalna). Coraz częściej stosuje się też neoadiuwantową chemioterapię, jako obiecującą opcję leczenia, zwłaszcza w guzach głęboko naciekających ścianę pęcherza moczowego lub tkanki okołopęcherzowe. W leczeniu choroby jaką jest rak pęcherza moczowego zastosowanie znajduje również radioterapia (np. u pacjentów z rakiem pęcherza moczowego, których nie można poddać cystektomii). Coraz bardziej zwraca się też uwagę na indywidualizację sposobów leczenia, opierającą się na charakterystyce molekularnej guza z wykorzystaniem no. oceny ekspresji/mutacji genu p53 i innych. W szczególnych sytuacjach można zaproponować choremu zamiast cystektomii metody oszczędzające pęcherz. Jedną z nich jest skojarzenie radykalnego TURBT z radiochemioterapią.
TEST Bladder EpiCheck
1. Test Bladder EpiCheck jest przeznaczony jako nieinwazyjna metoda monitorowania wznowy nowotworu w połączeniu ze standardowymi procedurami diagnostycznymi u pacjentów z rozpoznanym rakiem pęcherza moczowego i/lub rakiem urothelialnym górnych dróg moczowych.
2. Może pomóc w wykrywaniu raka pęcherza moczowego i raka górnych dróg moczowych UTUC u pacjentów z krwiomoczem i/lub innymi objawami dającymi podejrzenie nowotworu złośliwego.
3. Monitorowanie postępu terapii np. wlewkami BCG
TEST Bladder EpiCheck spośród rekomendowanych testów nieinwazyjnych charakteryzuje się najwyższą czułością i swoistością czyli najmniejszym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych złośliwych raków nienaciekających pęcherza moczowego
Interpretacja wyników
Wynik pozytywny, Episcore 60-100
Wymaga pilnej konsultacji urologicznej i stanowi pilne wskazanie do diagnostyki inwazyjnej
Wynik negatywny, Episcore 40-59
W przypadku pacjentów zdrowych ponownie wykonanie testu w okresie od 6 do 12 miesięcy
W przypadku pacjentów z rozpoznanym nowotworem wykonanie uretrocystoskopii w okresie 3-6 miesięcy
Wynik negatywny EPISCORE 0-39
W przypadku pacjentów zdrowych ponownie wykonanie testu w okresie do 3 lat w razie występowania objawów klinicznych
W przypadku pacjentów z rozpoznanym nowotworem wykonanie uretrocystoskopii w okresie 3-6 miesięcy